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Prenatal y Genética
Solicitar visita informativa¿Qué es el diagnóstico prenatal?
Normalmente, cuando comienza un embarazo, la misma ilusión hace que, muchas veces, no se piense que el futuro hijo puede tener algún problema desde el mismo momento de la fecundación. En cualquier embarazo ya cualquier edad hay un riesgo natural de malformaciones físicas (3%) y malformaciones cromosómicas (0,5%)
Hay que pensar, sin embargo, que este riesgo natural hay que añadir el riesgo propio de la edad de la embarazada y sus antecedentes personales y familiares. Cuando hablamos de diagnóstico prenatal nos referimos a diagnosticar malformaciones físicas y / o cromosómicas durante el embarazo tan pronto como sea posible, esto quiere decir entre el primer y el segundo trimestre. Estas pruebas, sin duda, nos pueden dar unas garantías de tranquilidad que no tendríamos si no hacemos nada.
PRIMER TRIMESTRE
TRIPLE TEST (Marcadores ecográficos y bioquímicos)
Los marcadores sirven para identificar grupos de riesgo, por lo tanto no es una prueba diagnóstica definitiva. Se realiza una ecografía orientada a valorar una seria de modificaciones fetales que se pueden asociar algunas veces a anomalías cromosómicas (pliegue nucal, etc…). Estas modificaciones de la estructura fetal pueden hacer aconsejable la realización de un estudio cromosómico.
Al mismo tiempo se realiza un análisis de sangre de la madre a fin de valorar unos parámetros bioquímicos (HGG, alfa-fetoproteína …) que ayudan a evaluar el riesgo final que tiene ese embarazo a partir de un problema malformativo o cromosómico del feto. Hay una serie de causas que hacen aumentar el riesgo natural de tener un hijo con alguna alteración congénita.
BIÒPSIA CORIAL (Estudio genético-cariotipo)
La prueba se realiza entre las 10 y las 13 semanas. Se trata de obtener pequeños fragmentos de placenta (corion) con unas pequeñas pinzas de biopsia a través del cuello uterino o por punción transabdominal con una aguja fina.
Su ventaja es la precocidad con que se puede hacer (10-13 semanas). El resultado del estudio cromosómico (cariotipo) sólo tarda de 10 a 12 días. El riesgo de complicaciones es bajo y parecido al de la amniocentesis (0.5 hasta 0.8%).
SEGUNDO TRIMESTRE
AMNIOCENTESIS
Es una prueba de diagnóstico prenatal que sirve para determinar el cariotipo del feto.
¿Cómo se realiza?
Consiste en practicar una pequeña punción con aguja fina a través del abdomen materno por encima del pubis, atravesando la pared del útero hasta llegar a la bolsa amniótica, para extraer de 14 a 18 cc de líquido. Se hace bajo control ecográfico permanente.
El líquido amniótico se forma continuamente, de modo que esta cantidad se regenera espontáneamente en pocos días sin ningún efecto para el feto. En el líquido amniótico hay células que vienen del feto, las que se aíslan y se cultivan en el laboratorio durante 2 o 3 semanas hasta que se puede analizar su contenido genético (cariotipo).
¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo es el mapa cromosómico del feto que queda definido en el momento de la fecundación. Los humanos cromosómicamente normales tenemos 46 cromosomas. 44 cromosomas corresponden a los llamados autosomas y los otros dos son los cromosomas sexuales, que en el caso de ser mujer se denominan XX y en el caso de ser hombre, XY.
¿Qué riesgo tiene??
El riesgo de la amniocentesis es bajo y no supera el 0,5%. Para hacer la prueba se debe atravesar la bolsa amniótica con la aguja de punción y esto supone que quedará un pequeño agujero que posteriormente debe cerrarse espontáneamente.
FUNICULOCENTESIS
Para descartar infecciones y realizar estudios genéticos al feto se realiza la funiculocentesis, una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en pinchar con una fina aguja unos de los vasos sanguíneos del cordón umbilical, de donde se extrae un poco de sangre para analizarla. Suele hacerse cuando la gestación es de al menos 18 semanas de evolución o cuando la muestra obtenida por amniocentesis no da un resultado claro. En algunos casos extraordinarios, esta técnica puede servir para hacer una transfusión de sangre al feto. No puede hacerse antes de las 18 semanas de gestación. Sus riesgos son similares a los de la amniocentesis, aunque el porcentaje de aborto o pérdida fetal es mayor, entre el 5% i el 10%.
